2026年2月11日
珠蛋白生成障礙性貧血（下）
??? 地中海貧血治療原則有哪些？如何進(jìn)行輸血治療？
??? 珠蛋白生成障礙貧血（原稱地中海貧血）的診斷和治療原則
??? 根據(jù)典型病史，臨床表現(xiàn)，尤其是特殊面容、骨骼X線表現(xiàn)、低色素小細(xì)胞性貧血等結(jié)合家族史和實(shí)驗(yàn)室基因檢測(cè)等可診斷珠蛋白生成障礙性貧血。
??? 治療：1.防治感染，高量輸血。1964年Wolman提出高量輸血的概念，將Hb維持在（80-100）g/L，甚至≥（90-105）g/L。高量輸血是目前國(guó)際上推薦采納的方法，可以糾正低氧血癥和抑制髓外造血，從而避免心臟、肝脾腫大和骨骼畸形，延長(zhǎng)患兒的壽命；2.去鐵治療：反復(fù)輸血，血清鐵蛋白>1000ug/L的患者，應(yīng)給予鐵螯合劑治療；3.脾切除：有明顯脾功能亢進(jìn)，鐵儲(chǔ)存增高的患者，應(yīng)予脾切除； 4.造血干細(xì)胞移植：骨髓移植或外周血干細(xì)胞移植是根治本病的唯一方法。近年報(bào)道對(duì)重型患者早期進(jìn)行異基因骨髓移植，80%以上患者獲無(wú)病生存。對(duì)于中間型?珠蛋白生成障礙性貧血患者一般不需經(jīng)常輸血，血紅蛋白可維持在60-70g/L以上。?
????珠蛋白生成障礙性貧血的輸血治療
??? 血液成分的選擇
??? 血液制品中，白細(xì)胞是引起輸血反應(yīng)和潛在的輸血不良反應(yīng)的主要原因。為減少輸血相關(guān)的不良反應(yīng)，推薦重型?珠蛋白生成障礙性貧血患者輸注濾除白細(xì)胞的紅細(xì)胞制品，此類制品可將血液中的白細(xì)胞減少至1*106/L甚至更低，可減少HLA抗原的同種免疫反應(yīng)、輸血傳播各種感染及輸血相關(guān)性移植物抗宿主病等輸血反應(yīng)。國(guó)外報(bào)道，重型?珠蛋白生成障礙性貧血患者由于終身定期輸血和足量使用鐵螯合劑，常常導(dǎo)致自身免疫功能低下及多臟器功能破壞，這為輸注時(shí)選擇去白紅細(xì)胞制劑增加了理論依據(jù)。
??? 輸血指征
??? 重型珠蛋白生成障礙性貧血應(yīng)終身規(guī)律地輸血，當(dāng)血紅蛋白（Hb）(90-105)g/L,輸血間隔一般為每2-5周輸血一次，研究表明，這種輸血方案，可以促進(jìn)患兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育，適當(dāng)抑制骨髓的增生，避免骨骼畸形，降低輸血相關(guān)鐵過(guò)載。
??? 珠蛋白生成障礙性貧血的預(yù)后
??? 大量研究表明，長(zhǎng)期多次輸血可導(dǎo)致鐵緩慢蓄積，鐵負(fù)荷過(guò)高會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重器官損害。有研究數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，50%重型珠蛋白生成障礙性貧血患者壽命
??? ?珠蛋白生成障礙性貧血由于需要長(zhǎng)期多次輸血，故容易發(fā)生多種輸血反應(yīng)，如果沒(méi)有及時(shí)處理輸血不良反應(yīng)將會(huì)嚴(yán)重影響輸血治療的效果。
??? 不接受輸血治療的患兒期望壽命僅5歲，常因嚴(yán)重貧血或繼發(fā)感染而死亡。
參考文獻(xiàn)
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上海市血液中心 臨床輸血服務(wù)組 孫潔
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