2026年2月11日
近日，有一則關(guān)于血型的新聞沖上了熱搜，我國陜西省寶雞市中心血站在對獻(xiàn)血者血液進(jìn)行常規(guī)篩查時，發(fā)現(xiàn)了一例罕見的cis?AB血型。據(jù)報道，血站對獻(xiàn)血者進(jìn)行了家系調(diào)查，經(jīng)過進(jìn)一步的基因檢測，證實(shí)她及兩名親屬的基因序列此前從未被報道過，該例血型基因已通過美國國家生物信息中心（NCBI）專家審核，正式被“GenBank”數(shù)據(jù)庫收錄并發(fā)布，作為新基因被世界共享。
cis AB血型有何特別，讓大家這么感興趣？其實(shí)，cis AB也是大家熟悉的ABO家族的成員，是一種特別的AB型，其特別之處，在于cis AB的“非常規(guī)遺傳”。
我們知道，ABO血型的遺傳遵循孟德爾定律。分別來自于父母雙方的2個ABO等位基因一共可以形成AA、AO、BB、BO、AB、OO六種組合，分別表現(xiàn)為A、B、AB和O四種血型。
根據(jù)孟德爾定律，AB型和O型的父母，孩子只可能是A型或B型，不可能是AB或O型，那么如果子代是AB型或O型，是不是表示他們親子關(guān)系存在問題呢？事實(shí)上，這種親子的血型遺傳確實(shí)可能出現(xiàn)——如果父母中的AB型是cis AB的話。
cis AB血型的
非常規(guī)遺傳
如上圖所示，AB 型和O型的父母，他們的子女是AB型或O型，這一看似違反遺傳規(guī)律的現(xiàn)象的原因在于，圖中AB型的父母和子女，他們的AB型都是cis AB。 正常AB型的一對同源染色體上的兩個等位基因A和B分別編碼N-乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶和半乳糖轉(zhuǎn)移酶，可分別生成A抗原和B抗原。 也就是說，A抗原和B抗原分別源于兩條染色體上的基因。而cis AB由于基因突變，其一側(cè)染色體上的基因所編碼的酶可以同時產(chǎn)生A抗原和B抗原，其血清學(xué)也表現(xiàn)為AB型。這種AB型的A抗原和B抗原源于同側(cè)染色體上的基因，所以被稱為“cis”，即“同側(cè)”之意。 cis AB型與O型的人生育后代，子代從親代得到cis AB基因，成為AB型，不過也是cis AB。 下圖是cis AB的人與不同ABO血型的配偶所生育后代的血型分布。 可見，cis AB血型的遺傳同樣遵循孟德爾遺傳規(guī)則。 cis AB血型極其罕見 總體來說，cis AB血型十分罕見，在人群中發(fā)生的概率為1/170000-1/580000，所以也被人們俗稱為黃金血。在世界范圍內(nèi)，歐美地區(qū)少見，東亞地區(qū)相對常見，韓國最常見。在韓國，cis AB血型是最常見的亞型，韓國人群的cis AB血型的總概率為0.0354%(60/169,605)，其次為日本和中國，在獻(xiàn)血者中發(fā)生概率分別為0.0012%和0.00066%。 cis?AB血型的輸血 cis AB雖然也表現(xiàn)為AB型，但它的血清學(xué)特點(diǎn)又與一般的AB型不同。我們知道，AB型的紅細(xì)胞上存在A抗原和B抗原，血漿中沒有抗A抗體和抗B抗體。但cis AB則不同，雖然也有A抗原和B抗原，但抗原性較弱，尤其是cis AB的B抗原，遠(yuǎn)弱于正常的B抗原，這導(dǎo)致cis AB的血漿中可存在抗B抗體。如果給cis AB患者輸了AB型或B型紅細(xì)胞，就有發(fā)生溶血性輸血反應(yīng)的風(fēng)險。 那么，如果cis AB的患者手術(shù)需要輸血該怎么辦呢？主要有以下三種方式： 1）輸自己的血，也就是自體輸血。一般而言，輸注自己的血是最安全的，沒有接觸異體血液發(fā)生免疫反應(yīng)的問題。自體輸血有三種，一種是提前將患者的血分次采集儲存起來，在需要時回輸給本人，這種叫做預(yù)存式自體輸血。也可以在術(shù)中麻醉后先抽取自身一定量血保存?zhèn)溆?，同時輸注膠體液或晶體液補(bǔ)充容量，將血液稀釋，術(shù)后根據(jù)情況將自身的血液再回輸，即稀釋式自體輸血。或者術(shù)中將患者丟失的血液回收，經(jīng)過過濾等處理后再回輸給自己，即回收式自體輸血。當(dāng)然，自體輸血不是所有人都可以，也受患者自身條件和健康狀況的限制。 2）輸直系親屬的血。cis AB的患者還可以輸注來自相同血型的直系親屬的血，但是因其本身罕見，直系親屬來源也有限；另外，輸注直系親屬的血液，還需要預(yù)防某些輸血并發(fā)癥，比如輸血相關(guān)移植物抗宿主病，這時需要將直系親屬的血液輻照后再使用。 3）根據(jù)韓國《輸血指南》第4版，推薦cis AB血型的患者輸血時，臨床使用O型紅細(xì)胞和AB型血漿或血小板。因?yàn)镺型紅細(xì)胞沒有A抗原和B抗原，AB型血漿中沒有抗A抗體和抗B抗體，患者輸注這種紅細(xì)胞或血漿相對安全。 今天我們討論了，父母是AB型和O型，子女并非不可能出現(xiàn)AB型。其實(shí)，不管父母是什么血型，子女出現(xiàn)任何一種血型的可能都不能完全排除，這并非違背了遺傳規(guī)律，而是父母的血型可能存在一些特殊的情況，比如我們今天講到的cis AB。了解這些血型遺傳的特殊性，對于某些特殊血型遺傳現(xiàn)象的疑惑以及隨之可能產(chǎn)生的潛在矛盾也會迎刃而解。 ??? 血型遠(yuǎn)比我們想象的要復(fù)雜。截止2022年12月，已發(fā)現(xiàn)44種紅細(xì)胞血型系統(tǒng)，共有354個紅細(xì)胞抗原。每個血型系統(tǒng)的基因控制著相應(yīng)抗原在紅細(xì)胞上的表達(dá)，由此決定了不同的血型。在人群中，同一種血型基因也可以存在差異，從而導(dǎo)致相應(yīng)抗原表達(dá)的差別，比如抗原結(jié)構(gòu)或數(shù)量的不同，我們稱之為血型的亞型。比如我們今天介紹的cis AB，就是ABO血型的一種亞型。關(guān)于血型亞型，我們在以后的文章再為大家詳細(xì)介紹。 參考文獻(xiàn)： [1]?Storry JR,Olsson ML. The ABO blood group system revisited:A review and update. Immunohematology 2009;25:48-59 [2]? Klein HG，Anstee DJ.ABO, H, LE, P1PK, GLOB, I, and FORS blood group systems. In:Mollison’s blood transfusion in clinical medicine. 12th?ed. Oxford:Wiley-Blackwell,014:118-166 [3]Cooling L. Polylactosamines, there more than meets the “Ii”: A review of the I system. Immunohematology 2010;26:133-155 [4] Helmut SB.ABO(H) system. Human blood groups.2rd,New York:Springer-VerlagWien,2000:119 [5]?趙桐茂．ABO血型．人類血型遺傳學(xué)．北京：科學(xué)出?版社?1987：53 [6] Ogasawarak, YabeR,UchikawaM, et al. Different alleles cause an imbalance in A2 and?A2B phenotypes of?the ABO blood group.Vox Sang,1998,74(4): 242- 247.? [7] ChoD, ShinMG, Yazer MH.?The genetic and phenotypic basis?of blood group A subtypes in Koreans. Transfus Med, 2005,15(4):329-334 [8]?向東.ABO亞型的檢測.中國輸血雜志.2010.23（8）：577-580。 [9]Schenkel-Brunner H．?ABO system．?Human blood groups chemical and biochemical basis of antigen specificity．?2ed．?New York: Springer wien，2000: 145-147． [10]Deng ZH，Yu Q，Wu GG，et al．?Molecular genetic analysis for Ax phenotype of the ABO blood group system in Chinese．?Vox Sang．2005，89( 4) : 251-256． [11]Yamaguchi H，Okubo Y，Hazama F．?An A2B3 phenotype blood showing atypical mode of inheritance．Proc Jpn Acad，1965，41 ( 13) : 316-320． [12]Cho D, Kim SH, Jeon MJ, Choi KL, Kee SJ, Shin MG, et al. The serological and genetic basis of the cis-AB blood group in Korea. Vox Sang 2004;87:41-3. [13]Yamaguchi H. A review of cis-AB blood. Jinrui Idengaku Zasshi 1973;18:1-9 [14]Oh E, Lee H, Park Y, Lim HS. A transfusion experience for a patient with cis-A2B3 phenotype. Korean J Blood Transfus 2010;21:154-7. [15]Korea Centers for Disease Control and Prevention. Korean National Transfusion Guideline. 4th ed. Osong: Korea Centers for Disease Control and Prevention, 2016:15-6.